Jedinou výjimkou je homozygotní familiární hypercholesterolémie: v tomto případě jsou od dětství zaznamenány usazeniny cholesterolu v kůži, šlachách a kolem rohovky oka a také lipidové plaky.
V pokročilém stádiu, pokud není vysoký cholesterol správně zvládán, může projevovat známky bolesti na hrudi a silné svíravosti nebo sevření, křeče při chůzi, mentální zmatenost a bolest hlavy. Hypercholesterolémie je ve skutečnosti jedním z hlavních rizikových faktorů rozvoje kardiovaskulárních chorob. Přesněji je třeba se obávat zvýšení cholesterolu transportovaného lipoproteiny s nízkou hustotou nebo LDL, běžně nazývaným „špatný cholesterol“. Pokud je v přebytek, ten se obvykle hromadí na stěnách cév a vytváří zahušťování a plaky, které brání správnému toku krve a mohou vést k vaskulární ischémii. Naopak HDL cholesterol („dobrý cholesterol“ nesený lipoproteiny s vysokou hustotou) snižuje toto riziko: částice HDL pomáhají očistit tělo od cholesterolu, který transportují do jater k eliminaci.
která ohraničuje buňky a podílí se na syntéze steroidních hormonů, žluči a vitaminu D. Pokud je však přítomna v nadbytku, může způsobit vážné zdravotní problémy.
