Podrobně je nemoc charakterizována poruchou metabolismu větvených aminokyselin (také nazývaných BCAA, z angličtiny Aminokyseliny s rozvětveným řetězcem) - leucin, izoleucin a valin - což má za následek dosti závažnou symptomatologii.
Nemoc vděčí za své jméno skutečnosti, že jedním z charakteristických příznaků je zápach moči, velmi podobný zápachu z javorového sirupu.
(prevalence přibližně 1 /185 000 živě narozených po celém světě) také známá jako leucinóza, ketoacidurie s rozvětveným řetězcem nebo nedostatek ketoacid dehydrogenázy s rozvětveným řetězcem.
Je charakterizován nedostatkem komplexu alfa-ketoacid dehydrogenázy s rozvětveným řetězcem, komplexu více podjednotkových enzymů odpovědných za metabolismus větvených aminokyselin, jako je leucin, izoleucin a valin. Tento nedostatek je způsoben lokalizovanými mutacemi kódující geny. pro podjednotky, které tvoří výše zmíněný enzym Transmise je autozomálně recesivní.
Nedostatek výše uvedeného enzymatického komplexu způsobuje, že pacient akumuluje velké množství rozvětvených aminokyselin a odpovídajících keto kyselin; stav, který může způsobit vážné poškození organismu.
Nemoc se projevuje od nejranějších fází života kojence, i když se zpočátku postižené děti zdají zdravé.
umístěný na genech, které kódují syntézu podjednotek E1a, E1b a E2 komplexu enzymového komplexu alfa-ketoacid dehydrogenázy s rozvětveným řetězcem (BCKADC, z angl. Keto kyselá dehydrogenáza s rozvětveným řetězcem C.omplexní). Přesněji řečeno, genetické mutace zodpovědné za onemocnění se nacházejí na genech BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) a DBT (1p31).dítěte, které si pamatuje javorový sirup (odtud název nemoci). Další příznaky onemocnění jsou:
- Ostrý pláč;
- Nechutenství;
- Ztráta tělesné hmotnosti;
- Metabolická krize, která může nastat s:
- Nedostatek energie;
- Podrážděnost;
- Zvracel;
- Respirační potíže.
- Dehydratace;
- Hypotonie;
- Hypoglykémie;
- Opisthotonus;
- Křeče;
- Zpoždění ve vývoji;
- Progresivní encefalopatie s letargií.
Bez včasné léčby může nemoc vést k selhání centrálního dýchání, kómatu a smrti.
metabolizovat své bílkoviny. Při absenci adekvátní léčby dojde ke kómatu během 7–10 dnů a následky jsou tragické.
Meziprodukt Nemoc moči javorového sirupu
Intermediární forma MSUD je vzácná forma, ve které je enzymatická aktivita komplexu alfa-ketoacid dehydrogenázy s rozvětveným řetězcem o něco vyšší než u klasické formy a je přibližně 3–8% normální aktivity. Příznaky jsou podobné klasický MSUD, ale může být méně závažný a začít později než ten druhý.
Přerušovaná nemoc moči z javorového sirupu
Intermitentní forma onemocnění moči javorovým sirupem je charakterizována pozdním nástupem symptomů, přibližně kolem prvního nebo druhého roku dítěte.
Přestože je po narození asymptomatický, může v dětství způsobit vývojové zpoždění.Navzdory tomu, ve srovnání s těmi, které byly zmíněny dříve, je přerušovaná forma lehčí a enzymatická aktivita komplexu alfa-ketoacid dehydrogenázy s rozvětveným řetězcem je o něco vyšší, přibližně od 8% do 15% normální aktivity.
Thiamine-senzitivní onemocnění moči z javorového sirupu
Z klinického hlediska je forma MSUD citlivá na thiaminy podobná intermediární formě a je také vzácnou formou.Je charakterizována skutečností, že se onemocnění zlepšuje po podání určitých koncentrací thiaminu (nebo vitaminu B1, který Podrobně, po léčbě thiaminem existuje větší potravinová tolerance k leucinu, přesto musí pacienti stále dodržovat restriktivní dietu (viz kapitola „Péče a léčba“).
novorozenecké, což obvykle zahrnuje odebrání vzorku krve novorozence a provedení různých analýz.
Pokud se u dítěte projeví příznaky po novorozeneckém období, může být diagnóza stanovena pomocí krevních testů nebo pomocí analýzy moči.
Pokud je na druhé straně známá rodinná anamnéza MSUD, pak je možné provést prenatální diagnostiku provedením příslušných genetických testů.
intravenózní inzulín a lipidy. V některých případech může být také nutná hemodialýza.Jakmile je akutní fáze onemocnění pod kontrolou, dítě by mělo být krmeno mlékem bez BCAA (aminokyseliny s rozvětveným řetězcem). Strava bez BCAA nebo v každém případě s velmi nízkými koncentracemi musí být přísně dodržována po celou dobu života pacienta.
Někdy může být užitečnou léčbou ortotopická transplantace jater. Na druhou stranu je to velmi delikátní chirurgický zákrok, který bohužel není proveditelný u každého pacienta.
Vynechání možnosti výše uvedené transplantace, nouzová léčba akutní fáze a udržování restriktivní a přísné diety spojené s nepřetržitým sledováním pacienta v tuto chvíli představují jedinou terapeutickou strategii pro onemocnění močových cest. Javorový sirup .
Dieta při onemocnění javorovým sirupem
Dieta při onemocnění močí z javorového sirupu je restriktivní, protože vyžaduje silné omezení - aby byla dodržena hranice snášenlivosti každého jednotlivce - všech potravin s vysokým obsahem bílkovin, jako je maso, vejce a mléčné výrobky. dieta však musí pacientovi zaručit příjem základních živin, jako jsou například další esenciální aminokyseliny, minerální soli a vitamíny.
Takovou konkrétní a tak přísnou dietu musí samozřejmě pro každého pacienta stanovit lékař, který se specializuje na tento typ metabolické patologie, na přísně individuálním základě.
