CVS je invazivní diagnostická technika založená na aspiraci choriových klků pod kontrolou ultrazvuku a na následné laboratorní analýze odsáté tkáně.
Diagnostické zdůvodnění CVS spočívá ve stejném buněčném původu plodu a choriových klků, které pocházejí ze zygoty (buňky vznikající fúzí mezi oocytem a spermií). V důsledku toho jsou chromozomy choriových klků stejné jako ve fetálních buňkách a jejich studie umožňuje diagnostikovat chromozomální abnormality plodu (včetně Downova syndromu) a různých genetických chorob (cystická fibróza, křehký X syndrom, hluchota); na vyžádání villocentéza také umožňuje stanovit otcovství plodu.
Chromozomální analýza (cytogenetické vyšetření) umožňuje identifikovat numerické a strukturní anomálie chromozomů, zatímco genetická analýza (molekulární vyšetření) umožňuje zvýraznit všechny defektní geny.
Villocentéza: jak to udělat
Villocentéza spočívá v odstranění malého množství choriových klků břišní nebo vagino-cervikální cestou (mikroskopické důsledky, které tvoří vnější část placenty).
U transabdominálního CVS se po identifikaci nejvhodnějšího bodu sterilizuje okolní kůže. Vzorek chorionu je poté pod kontinuálním ultrazvukovým vedením nasáván jehlou velikosti 18-20, která pronikne břišní a děložní stěnou, dokud nedosáhne trofoblastu (kde jsou umístěny choriové klky).
Mezi těmito dvěma operativními způsoby ve většině případů volba padá na transabdominální CVS. Rozhodnutí se však může lišit podle toho, co je doloženo předběžným ultrazvukovým vyšetřením, provedeným za účelem stanovení gestačního období (měření délky plodu a biometrie lebky), ale také za účelem posouzení stupně vitality plodu (měření srdečního tepu) a jeho umístění. Předběžné ultrazvukové vyšetření dále umožňuje zjistit případná vícečetná těhotenství, vyhodnotit množství plodové vody, polohu dělohy a studovat místo dělohy, na které byla vložena placenta. Všechny tyto prvky lékař použije k vytvoření nejlepšího způsobu přístupu k odběru vzorků choriových klků.
Během předběžného ultrazvukového vyšetření bude také možné zdůraznit jakékoli dočasné nebo absolutní kontraindikace CVS (anomálie dělohy, myomy atd.).
Po jedné hodině od ukončení vyšetření se provede další kontrola ultrazvukem k vyhodnocení životaschopnosti plodu.
Jaká jsou rizika zákroku, je CVS bolestivé?
Odběr choriových klků se provádí v ambulanci a nevyžaduje anestezii ani speciální lékařskou péči. Když je jehla zavedena přes břicho a dělohu, žena si může stěžovat na bodavou bolest, jakkoli mírnou a krátkou, následovanou malými křečemi v důsledku lokalizovaných kontrakcí děložních svalů. Bolest je čistě subjektivní fakt, většina pacientů popisuje CVS jako bezbolestné vyšetřování. Víc než bolest samotnou je většina žen znepokojena malým rizikem potratů spojeným s výkonem. Transabdominální CVS je ve skutečnosti zatíženo rizikem ztráty plodu, které lze kvantifikovat v jednom případě každých 100- 200 vyšetření. Toto riziko je doplňkem rizika spontánního potratu, které existuje mezi desátým a dvanáctým týdnem, tedy zcela nezávislé na vilocentéze nebo jiných diagnostických postupech. Toto riziko, odhadované ve 2–3 případech ze 100, je významně spojeno s věku matky a výrazně se zvyšuje po 35 letech věku. Co bylo řečeno, pravděpodobnosti ztráty plodu přičítané provedení CVS je obtížné interpretovat; to vše spolu s postupným zlepšováním diagnostických technik a bezpečností postupu vysvětluje přítomnost v literatuře dosti odlišných procenta rizika potratů (ano se pohybuje od 0,5 do 3%).
Riziko potratu se výrazně zvyšuje, pokud je výkon prováděn transcervikálně (2–3%), a ještě více, pokud jsou místo flexibilního katétru použity bioptické kleště. Četnost dalších faktorů může ovlivnit rychlost ztráty plodu; riziko klesá s „rostoucím“ gestačním věkem (proto je příliš časné vyšetření velmi riskantní) a mírou zkušeností a dovedností operátora, přičemž se zvyšuje s „rostoucím“ věkem matky, v přítomnosti placentárních mozaicismů a v případě více injekcí jehlou (někdy, i když jen zřídka (asi 1% případů), je nutné opakovat punkci a aspiraci kvůli nedostatečnému odebranému materiálu; ve velmi vzácných případech dalšího selhání je amniocentéza obvykle naplánována na 2-4 týdny poté).
Po villocentéze, v různém procentuálním zastoupení od 2 do 6% případů, si v následujících hodinách po odběru těhotná žena stěžuje na přechodné poruchy, jako jsou křeče v děloze a mírná ztráta krve z genitálií; tato událost v rámci určitých by neměla ženu děsit, protože to není statisticky korelováno s potratem. Vzácněji se mohou objevit příznaky jako horečka, bolesti a dokonce zimnice, všechny symptomy, které - jako každé významné krvácení - musí být neprodleně předloženy lékařské pomoci.
Aby se předešlo jevům neslučitelnosti matky a plodu s následnou hemolytickou nemocí novorozence, musí být u neimunizovaných Rh negativních těhotných žen s Rh pozitivním partnerem provedena profylaxe anti-D imunoglobuliny (další informace: Coombsův test v těhotenství žena je již očkovaná, provedení CVS je kontraindikováno.
Co dělat před a po CVS?
Během přípravy na zkoušku se obvykle neposkytují žádné zvláštní rady; doporučuje se však omezit konzumaci jídla v posledním jídle před villocentézou a vyhnout se nadměrné úzkosti a neopodstatněným starostem.
Na konci diagnostického postupu, přibližně po jedné „hodině od odběru vzorků, se provede“ ultrazvuk k vyhodnocení srdečního tepu plodu. Na konci CVS není nutné podávat antibiotika nebo svalová relaxancia (s cílem zabránit kontrakcím dělohy); pacientka se pak může bezpečně vrátit ke svým obvyklým aktivitám, s předvídavostí, aby se vyhnula intenzivní fyzické námaze a na několik dní se zdržela pohlavního styku. Pokud existují rizikové faktory pro chorionamniotitidu, mělo by se místo toho použít profylaxe antibiotiky po CVS .
Villocentéza, indikace a výsledky "
-cos-esami-e-terapia.jpg)
