Albinismus

Definice a klasifikace

Albinismus představuje skupinu genetických anomálií spojených se syntézou melaninu; termín "albinismus„Pochází z latiny“albus“, Což znamená„ bílý “.

Mezi všemi patologiemi souvisejícími se změnou barvy kůže je albinismus jednou z nejzávažnějších generalizovaných hypopigmentací: v tomto případě chybí melanin, pigment zodpovědný za barvu kůže, vlasů a očí. Za určitých okolností však albinismus postihuje pouze určité části těla: syntéza melaninu tedy zcela chybí, ale je omezena. Z tohoto důvodu byla nemoc zařazena do:

• „Totální albinismus“: velmi vzácný patologický projev, charakterizovaný bílými nebo slámově žlutými vlasy, velmi bílou kůží a modrými nebo šedými očima.
• „Částečný albinismus“: častější dysfunkce, která postihuje pouze určité části těla, například omezenou oblast kůže, chomáč vlasů nebo očí.
• „Oculus kožní albinismus“: onemocnění je generalizováno také ve vlasech, kůži a očích s frekvencí výskytu 1: 35 000. V tomto případě již není melanin syntetizován.
• „Oční albinismus“: melanický pigment v sítnici chybí, proto mají subjekty postižené tímto typem albinismu nižší počet dioptrií. Postihuje jednoho z každých 15 000 novorozenců.

Každá z těchto patologií odpovídá danému výskytu v populaci; abychom dali „statistickou aproximaci, jedna osoba z 17 000 projevuje typ albinismu.

Vzhledem k tomu, že toto závažné onemocnění postihuje všechny etnické skupiny a všechny živočišné druhy, představuje albinismus jeden z nejrozšířenějších patologických projevů s genetickým přenosem, a to nejen v živočišné říši, ale i v rostlinné (vzhledem k tomu, že v některých případech došlo i k albinismu v květech, okvětních lístcích, plodech a listech).

Příčiny

Vzhledem k tomu, že albinismus je genetické onemocnění, vyvolávající příčina se shoduje se změnou genů zapojených do produkce melaninu; Dosud bylo specifikováno 11 genů zapojených do tohoto delikátního mechanismu a zdá se, že jsou spojeny s enzymem tyrosinázy. Aby bylo produkováno nedostatečné množství melaninu nebo dokonce aby se zabránilo produkci samotného pigmentu, stačí že pouze jeden z těchto genů má defekt Přesně řečeno, je pochopitelné, jak moc je správné fungování tyrosinázy nepostradatelné pro produkci melanického pigmentu: enzym se podílí hlavně na okulokutánním albinismu.
Pokud jsou oba rodiče postiženi albinismem, projeví se u této generace také generovaní potomci; navzdory tomu rodiče většiny albínských dětí vykazují pravidelnou pigmentaci kůže, očí a vlasů a nemají rodinnou anamnézu albinismu. V druhém případě došlo u potomků k bodové mutaci tyrosinázového enzymu, takže organismus již nesyntetizuje melanin.

Fyzické efekty

Další informace: Příznaky albinismu

Nesprávně jsou za albíny považováni pouze ti jedinci s velmi bílou pletí, bílými vlasy a zrzavými očima: ve skutečnosti, navzdory těmto známkám podporujícím identifikaci lidí, je třeba zdůraznit, že růst a fungování kůže a vlasů jsou normální; co pouze změní se barva, která vybledne z bílé na téměř normální barvu.
Jeden z nejzávažnějších důsledků pro albíny je poškození, které mohou utrpět v důsledku „vystavení slunci (averze ke světlu): kůže, která není pigmentovaná (nebo jen částečně), postrádá přirozenou ochranu. U zdravých subjektů vystavení slunci zvyšuje produkci melaninu: získané opálení funguje jako „přirozený sluneční filtr“, chrání pokožku před světelným zářením. K tomu u albínů nedochází: jelikož se melanin nevyrábí, kůže není chráněna a zvyšuje se riziko spálení sluncem, což zvyšuje predispozici ke kožním nádorům.

Důsledky plynoucí z mutace tyrosinázy postihují také oči: během embryonálního vývoje a v následujícím postnatálním období se nevyrábí správné množství melaninu nebo vůbec žádné, což způsobuje poškození oka a způsobuje změny v "duhovka, v sítnici a v optických nervech. Nystagmus (nedobrovolná oscilace očí, někdy také spojená s mírným pohybem hlavy), strabismus a nedostatek zraku, jsou možné účinky odvozené z albinové patologie: jejich rozsah je úměrný na množství melaninu produkovaného během vývoje oka.
U vzácných typů albinismu může dojít k poruchám srážení sluchu a krve.

Psychologické efekty

Lidé s albinismem často vnímají nevolnost, diskriminaci a odlišnost od ostatních: sociální a psychologické problémy vyplývající z této patologie jsou velmi komplikované. Stačí říci, že albínské děti mají často tendenci se izolovat od ostatních: jsou nuceny neustále odpovídat na trapné otázky o své patologii a jsou vystaveny kritickému psychickému stresu. I když růst a fyzický vývoj dítěte nejsou ohroženy albinismem, psychologické důsledky onemocnění by rozhodně neměly být podceňovány. Mezi přírodními prostředky, které se v přítomnosti křehkých nehtů používají nejčastěji, pamatujeme na přesličku