Fokální dystonie

Definice fokální dystonie

Fokální dystonie identifikuje změny dobrovolného svalstva typické pro dospělost: křeče, stahy a ztuhnutí některých svalových skupin a opět anomální a abnormální držení těla, torze a opakující se pohyby některých oblastí těla, popisují patologický obraz dystonií. fokální jsou charakterizovány spíše prodlouženými pohyby v průběhu času, arytmickými, až degenerovanými, což způsobuje skutečné fixní a nehybné polohy. Postižený subjekt má nedobrovolně tendenci zhoršovat stav cvičením „antagonistického působení na úrovni dobrovolného svalstva, ve snaze obnovit správnou polohu: při tom se bohužel stav někdy zhoršuje, deformuje ještě více abnormální držení těla a dělá to smutně bizarní.

Klasifikace

Jak jsme viděli, nástup fokálních dystonií je typický pro dospělost a ve většině případů nemoc nedegraduje v průběhu času (na rozdíl například od dětských dystonických forem), proto má tendenci zůstat ohraničena primitivně zasažené místo.
Mezi nejznámější fokální dystonie si pamatujeme:

Fokální cervikální dystonie
Blefarospasmus
Fokální laryngeální dystonie
Fokální dystonie horní končetiny (např. Písařská křeč a dystonie hudebníků)

Fokální cervikální dystonie

Fokální cervikální dystonie, známá také jako křečovitá torticollis, je nejčastější formou dobrovolných svalových změn v dospělosti. Jedná se o plnohodnotný syndrom, kdy postižený subjekt vykazuje evidentní nedobrovolné křeče ve svalech krku: tyto kontrakce jsou zodpovědné za neustálé naklánění, ohýbání a kroucení hlavy. Bolest děložního čípku je akutní a pronikavá, někdy vinná z postižení: ve skutečnosti by mezi možnými závažnými komplikacemi neměly být podceňovány žádné degenerativní formy postihující dřeň a krční páteř.
Subjekty, které jsou nejvíce ohroženy, jsou ve věku 40 až 60 let a postihují 10 subjektů na milion zdravých jedinců.
U některých postižených subjektů, včetně Wilsonovy choroby a Parkinsonovy choroby, byla zaznamenána korelace mezi fokálními cervikálními dystoniemi a některými patologiemi; někdy jsou fokální dystonie důsledkem podávání určitých farmakologických specializací, jako jsou neuroleptické látky (tyto léky se obecně podílejí na vzniku dyskinezí). Mnoho pacientů postižených touto fokální dystonickou formou má také generalizovaný třes, považovaný za konstitutivní prvek samotné nemoci.

Blefarospasmus

Po fokální cervikální dystonii je blefarospasmus nejčastější fokální dystonií; onemocnění postihuje obličej, zejména horní část, a není neobvyklé, že blefarospasmus doprovází další pohybové poruchy. Kinetická porucha je charakterizována svalovými stahy a křečemi, které postihují hlavně víčka; někdy je porucha tak závažná, že způsobuje funkční slepotu. Pacient není schopen ovládat pohyby způsobené blefarospasmem: porucha začíná „nadměrné blikání " [www.distonia.it], a poté degenerují do rychlých, opakovaných a dlouhotrvajících křečí. Diagnóza musí být přesná a pečlivá, protože na první pohled by blefarospasmus mohl být omylem zaměněn za tiky.
Terapie botulotoxinem se může ukázat jako užitečná při řešení blefarospasmu.

Fokální laryngeální dystonie

Fokální kinetická porucha padesátých let, fokální laryngeální dystonie představuje 17% všech různých dystonických forem a postihuje hlavně ženské pohlaví. Existují tři formy fokální laryngeální dystonie:

Laryngeální stridor
Adduktorová spasmodická dysfonie
Abduktorová dysfonie

Fokální dystonie horní končetiny

Většinou se jedná o fokální dystonie související s konkrétními aktivitami (např. Hraní, psaní atd.); v žádném případě nechybí fokální dystonie horní končetiny, která není specifická pro činnost, tj. není spojena se sekundárními aktivitami, zápěstí a někdy i předloktí.
Kontrakce a křeče svalů ruky, vzniklé během psaní, mohou generovat nesprávný způsob držení pera nevyhnutelně doprovázený výraznou změnou rukopisu, která je stále obtížněji pochopitelná.
Použití ortéz rukou (používaných v minulosti) k nápravě křeče písaře a modulaci držení ruky při psaní neprokázalo v symptomatologickém profilu mnoho výhod. Botulotoxin představuje terapeutickou možnost excelence., částečně nebo úplně odezní, k nápravě této fokální dystonie.
Dystonie horní končetiny zahrnuje také dystonii hudebníků, zodpovědnou za postupné a nevyhnutelné zmenšování prstů rukou, které brání hře na hudební nástroje (např. Klavír); opětovně infiltrace botulotoxinu do postižených svalů z fokální dystonie, je zvláště účinná.