Test potu, používaný v klinické praxi více než 50 let, stále představuje zlatý standard pro diagnostiku cystické fibrózy. Test je založen na kvantitativním stanovení koncentrací iontů chloru (se sodíkem nebo bez sodíku) v potu, vyvolaného ionoforetická stimulace kůže pilokarpinem.
Test potu je indikován v případě podezření na cystickou fibrózu, která je u mladého dospělého sugestivní v přítomnosti symptomů, jako je chronická nebo rekurentní pankreatitida, pankreatická insuficience, mužská neplodnost, chronická rhinosinusitida s nosní polypózou nebo bez ní a recidivující nebo chronické plicní infekce; u novorozenců a kojenců k podezřelým symptomům patří opakující se respirační infekce, chronický průjem, špatný růst a těžká letní dehydratace.
Jak probíhá vyšetření? Jak jsou interpretovány výsledky?
Test potu rozeznává dvě odlišné fáze: stimulaci pocení a analýzu potu. Prvního výsledku se dosáhne přiložením dvou elektrod na předloktí nebo nohu, na které jsou umístěny dvě absorpční vložky nebo dva gely obsahující pilokarpin. Aplikace nízkonapěťového elektrického proudu pocházejícího z bateriového generátoru podporuje transport pilokarpinu v povrchových vrstvách kůže, kde stimuluje produkci potu.
Vyšetření trvá asi 5 minut a nezpůsobuje žádnou bolest, přestože v oblasti, kde pilokarpin stimuloval produkci potu, se může objevit malý svědivý pocit s výskytem erytému (zarudnutí kůže).
Následně se pacientova kůže důkladně omyje demineralizovanou vodou a vysuší, než se začne sbírat pot. Tato fáze zahrnuje aplikaci absorpčního papíru o známé hmotnosti, bez sodíku a chlóru, obvykle aplikovaného na povrch flexoru obou předloktí, kde se uchovává po dobu 30 minut. Během této doby může subjekt volně číst, hrát si nebo jíst , dávejte pozor, abyste se vyhnuli slaným jídlům (svačiny, hranolky atd.), abyste minimalizovali riziko kontaminace papírem. Ten po 30 minutách operátor odstraní a odešle do laboratoře na analýzu potu.
Doba hlášení může být 1–2 pracovní dny, přičemž výsledek testu je založen na následujících interpretačních kritériích:
- potní koncentrace chloru vyšší než 60 mEq / L podporuje diagnostiku cystické fibrózy (CF)
- střední koncentrace chloru v potu, mezi 40 a 60 mEq / l, je pro cystickou fibrózu sugestivní, ale nikoli diagnostická
- potní koncentrace chloru nižší než 40 mEq / L je normální a je spojena s nízkou pravděpodobností cystické fibrózy.
- Poznámka: do 6 měsíců věku běžná hranice pro chlor klesá na 30 mEq / l.
Je test potu nebezpečný? Jaká jsou rizika pro pacienta?
Test potu není bolestivý test, mnohem méně nebezpečný pro zdraví pacienta. V naprosté většině případů jsou jakékoli poruchy související s testy omezeny na omezený pocit svědění, doprovázený lokálním erytémem (zarudnutím kůže) v místě stimulace. V některých případech se může vytvořit jeden nebo více puchýřů, které zmizí do 2/3 hodin bez zanechání jakýchkoli stop. Riziko skutečných popálenin je velmi nízké (řádově jeden případ z 50 000), ale není zanedbatelné a zvyšuje se v případě použití zastaralého vybavení a nedostatku zkušeností operátora; obecně jsou tyto léze sekundární, avšak s malou nebo žádnou známkou jizvy.
Spolehlivost výsledků
Test potu má „vysokou specifičnost, protože existuje jen málo a vzácných onemocnění, která mohou dávat falešně pozitivní výsledky (Downův syndrom, Klinefelterův syndrom, celiakie, atopická dermatitida, glykogenóza typu I, mukopolysacharidóza typu I, nedostatek 6-fosfátdehydrogenázy glukózy „neléčená hypotyreóza nebo adrenální insuficience, mentální anorexie, nefrotický syndrom, hypogamaglobulinemie, pseduohypoaldosterinismus typu I, maurský syndrom); dále jsou tato onemocnění charakterizována„ extrémní rozmanitostí klinického obrazu, prvkem, který by neměl zanechávat diagnostické nejistoty.
Test potu je extrémně citlivý, i když dnes jsou známy mutace spojené s falešně negativními výsledky. Proto i při negativním testu potu může lékař zachovat diagnostickou orientaci na cystickou fibrózu a navrhnout diagnostickou studii (například genetický test s hledáním typických mutací cystické fibrózy).
Pravděpodobnost chyby je výrazně snížena, pokud jsou během vyšetření dodržovány určité procedurální pokyny:
- zkoušku potu musí provádět odborný personál a ve specializovaných strukturách;
- Test potu lze provést po 2 týdnech věku u dětí s hmotností více než 3 kilogramy, které jsou normálně hydratované a bez významného systémového onemocnění.
- Test potu musí být odložen, pokud:
- dítěti je méně než 15 dní nebo váží méně než 3 kilogramy (což není u dětí s cystickou fibrózou neobvyklé)
- množství shromážděného potu je nedostatečné
- u dehydratovaných dětí se systémovým onemocněním, s ekzémem v místě stimulace, edémem nebo pod systémovou terapií kortizonem. V druhém případě je vhodnější provést test potu nejméně 4 dny po ukončení léčby, protože kortikosteoridy snižují koncentraci elektrolytů v potu. - Jediný laboratorní výsledek nepostačuje k potvrzení nebo vyloučení diagnózy cystické fibrózy: vždy je třeba provést nejméně 2 stanovení chloru v potu ve dvou různých časech.
- Množství sebraného potu musí být vyšší než minimální předem stanovené hodnoty; test potu lze proto také z technických důvodů opakovat, například kvůli nízkému (500 mg) množství zachyceného potu.
