Definice
Prader-Williho syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je charakterizováno výskytem fyzických, intelektuálních a behaviorálních abnormalit u pacientů, kteří jím trpí.
Syndrom se projevuje od raného dětství a lhostejně postihuje muže i ženy.
Příčiny
Prader-Williho syndrom je způsoben genetickou mutací na úrovni chromozomu 15. Dosud však nebylo objasněno, který konkrétní gen je mutací ovlivněn.
Příznaky
Příznaky vyvolané Prader-Williho syndromem se liší podle věku pacienta.
V raném dětství mohou nastat následující příznaky: svalová hypotonie, zpoždění vývoje, nedostatečná reakce na podněty a strabismus. Pacienti navíc vykazují určité anatomické rysy, jako jsou oči mandlového tvaru, ústa směřující dolů, zúžení hlavy na spáncích.
U dětí a dospělých se však objevují následující příznaky: obezita, hypogonadismus, poruchy chování, problémy s učením, snížený růst a vývoj, jazykové potíže a poruchy spánku.
Informace o Prader -Williho syndromu - léky a péče nemají nahradit přímý vztah mezi zdravotníkem a pacientem. Než začnete užívat Prader -Williho syndrom - léky a léčba, vždy se poraďte se svým lékařem a / nebo specialistou.
Léky
Vzhledem k tomu, že Prader-Williho syndrom je genetické onemocnění, bohužel neexistují žádné léky, které by ho vyléčily. Léčba onemocnění je proto zaměřena pouze na snížení - pokud je to možné - symptomů, které vyvolává.
Pro kontrolu symptomů, jako je zvýšená chuť k jídlu a obezita, je velmi důležité poradit se s odborníkem, který každému pacientovi stanoví adekvátní dietu.
Podobně je užitečné kontaktovat fyzioterapeuty a logopedy, aby omezili svalovou hypotonii a poruchy řeči, které syndrom charakterizují.
Psychoterapie a ergoterapie jsou navíc zásadní pro pomoc pacientům zlepšit jejich aspekty chování.
Farmakologická léčba, kterou lze provádět u pacientů s Prader-Williho syndromem, je hormonálního typu a zahrnuje podávání růstového hormonu (nebo somatotropinu nebo GH, pokud dáváte přednost) a pohlavních hormonů (protože pacienti trpící touto nemocí mají nedostatek tyto hormony).
Níže jsou uvedeny léky nejpoužívanější v terapii proti Prader-Williho syndromu a některé příklady farmakologických specialit; je na lékaři, aby vybral nejvhodnější účinnou látku a dávkování pro pacienta na základě závažnosti onemocnění, zdravotního stavu pacienta a jeho reakce na léčbu.
Růstový hormon (somatotropin)
Růstový hormon - také známý jako „somatotropin“ - lze použít k symptomatické léčbě syndromu Prader -Williho k podpoře růstu a vývoje, ke zlepšení svalového tonusu a ke snížení hladin tělesného tuku u pacientů s onemocněním samotným.
Léčba růstovým hormonem obvykle začíná ve věku 3–5 let.
Somatotropin (Genotropin®) je dostupný ve farmaceutických formulacích pro parenterální podávání. Dávka léčiva, která se obvykle používá u dětí s Prader-Williho syndromem, je 0,035 mg / kg tělesné hmotnosti denně a podává se „subkutánní injekcí. Pokud to lékař považuje za nutné, může rozhodnout o změně dávky somatotropinu. takovým způsobem, aby byla identifikována ideální dávka, která nejlépe odpovídá podmínkám každého jednotlivého pacienta.
Testosteron a estrogen-progestiny
Testosteron a estrogenové progestiny se podávají pacientům s Prader -Williho syndromem ve snaze obnovit normální hladiny pohlavních hormonů, které jsou u těchto jedinců výrazně nižší než obvykle.
Pacientům mužského pohlaví bude samozřejmě podáván testosteron, ženským pacientům pak estrogenové progestiny.
Obecně platí, že terapie pohlavními hormony - v kontextu Prader -Williho syndromu - začíná v období puberty.
Množství účinných látek, které mají být použity, frekvenci podávání, způsob podání a dobu trvání léčby musí stanovit lékař individuálně pro každého pacienta.
