genetické choroby

Co je to Bartterův syndrom? Je to vážná nemoc? Co to způsobuje? Příčiny, varianty a diagnostika Bartterova syndromu. Příznaky, léčba a prognóza

Co je to Berdonův syndrom? Je to vážné? Co to způsobuje? Příčiny, příznaky a diagnostika Berdonova syndromu. Možné léčby, léčby a prognóza

Co je Lynchův syndrom? Jaké jsou příčiny? Příznaky, příznaky a komplikace. Testy pro diagnostiku. Terapie, prognóza a prevence

Genetické onemocnění, Marfanův syndrom je závažná porucha pojivové tkáně. Známky a příznaky v očích, svalech, srdci a plicích. Hypotéza o příčinách a možných způsobech léčby

Pompeho nemoc (glykogenóza typu II): Co to je? Jaké jsou příčiny? Příznaky a možné komplikace. Diagnostika a léčba

Co je Duchennova svalová dystrofie? Příčiny: jaké jsou a jak se dědí? Příznaky a komplikace. Testy pro diagnostiku. Terapie: existuje lék?

Co je to epigenetika? Co dělá a proč je tak důležité pro naše zdraví? Existuje souvislost s nádory?

Co je Noonanův syndrom? Jaké jsou příčiny a jaké jsou příznaky? Jak se diagnostika provádí? Lze to vyléčit?

Co je Trisomy 13? Jaké jsou příčiny? Jaké jsou příznaky a příznaky? Testy pro diagnostiku. Existuje lék? Prognóza

Cystická fibróza: Co je to chronická bronchitida? Jaké jsou příčiny? Příznaky a možné komplikace

Co je Osteogenesis Imperfecta? Jaké jsou příčiny? Jaké příznaky to způsobuje? Existuje specifická terapie?

Co je Angelmanův syndrom? Proč vzniká? Jaké jsou příznaky a jaká je diagnóza? Existuje lék?

Co je to phocomelia? Definice, příčiny a příznaky. Phocomelia a Thalidomide. K dispozici diagnostika a léčba

Co je ageneze? Jaké jsou rozdíly ve vztahu k aplazii? Kolik typů ageneze existuje?